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Quando era criança, na minha aldeia, ouvia com frequência a expressão dos mais simples objectivos das pessoas «haja pão e coza o forno». Realmente, havendo «saúde e alimentação», tudo acaba por ser resolvido. Decidi, por isso, guardar neste espaço, tudo o que estiver guardado nos blogs a que tenho acesso e o que venha a obter sobre este tema, com a convicção de que a saúde depende muito da alimentação e do estado de espírito. (A.João Soares)

segunda-feira, 12 de abril de 2010

Colesterol genético

Transcrição da notícia:

20 mil "bombas-relógio" estarão por identificar

Doentes com níveis acima de 290 podem ter gene mutado e transmissível a 50% dos descendentes. Só 400 estão identificados.

A hipercolesterolemia familiar é uma doença desconhecida para a maior parte da população, mas calcula-se que haja 20 mil portugueses que a carregam. São casos em que a mutação de um gene, transmitida a 50% dos familiares, se traduz em níveis de colesterol total e LDL elevadíssimos (290 e 190) e que aumentam cem vezes o risco cardiovascular em doentes entre os 20 e os 40 anos.

Mafalda Bourbon, geneticista molecular do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, está a desenvolver um estudo desta doença em Portugal, apoiada pela Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Os doentes são referenciados por clínicos, embora os médicos de família ainda não estejam suficientemente alertados.

"Só realizamos testes genéticos em doentes que mantenham estes níveis após a alteração dos estilos de vida e que tenham história familiar da doença e, até, mortes prematuras", diz ao DN, lembrando que estes doentes são "bombas-relógio". A partir do caso central, que demora cerca de três meses a confirmar, testam-se outros elementos da família, já que a alteração genética é transmitida a 50% dos descendentes. Até agora, só foram identificadas 400 pessoas, 30% das quais são crianças, o que renova o apelo ao diagnóstico precoce. O estudo visa identificar mais pessoas, já que há tratamentos eficazes, embora ainda sejam pouco comparticipados.

1 comentário:

O Primitivo disse...

Relativamente à chamada hipercolesterolemia familiar (HF), não faz sentido dizer que são "uma bomba-relógio", e possivelmente também não serão necessariamente "doentes". Deixo-lhe aqui um artigo com algumas ideias sobre este assunto: http://www.canibaisereis.com/2009/12/04/hipercolesterolemia-familiar-vantagem-evolucionaria/